I problemi legati al corretto funzionamento di ritmi sonno-veglia rischia di creare serie infermità fisiche tra cui problemi cardiaci, obesità e diabete. Inoltre non riuscire a completare un corretto ciclo di sonno porta anche a difficoltà comportamentali ad esempio stanchezza, stress, malumore e incapacità di concentrarsi su semplici azioni.
Molte persone affette da disturbi del neurosviluppo, come ad esempio le persone affette da autismo, spesso soffrono di problemi legati al sonno che esasperano il loro stato e il loro approccio al mondo. Ultimamente, grazie ad uno studio condotto sui moscerini della frutta, si è stati capaci di ricondurre tali difficoltà con geni presenti all’interno del nostro corpo.
Pirooz Zareie, insieme ad altri studiosi della facoltà di Radboudumc University Medical Center, hanno condotto uno studio su uno dei disturbi che peggiorano le qualità di vita e che è spesso presente nelle persone affette da disturbo dello spettro autistico. Gli studi hanno portato alla conclusione che gli individui con mutazioni sul gene CHD8, tra i geni che con la più alta affidabilità portano all’autismo, o CHD7 soffrono di disturbi sul mantenimento del sonno. Lo stesso avviene nei moscerini della frutta che possiedono un unico gene, kismet, per entrambi CHD8 e CHD7. I due geni, in questi insetti, portano con loro le informazioni necessarie per una corretta architettura del sonno.
Durante lo studio sono stati presi in esame dei campioni di persone con all’interno persone con la mutazione genetica CHD8/CHD7 (tra i quali alcuni con autismo). Come volevasi dimostrare le persone affette da tale mutazione hanno cicli di sonno-veglia molto meno regolari. Il principale problema rilevato è l’addormentarsi e rimanere nello stato di riposo per lungo tempo. I pazienti affetti da mutazione infatti si è riscontrato avere il sonno meno profondo con risvegli durante la notte. Il problema viene chiamato frammentazione del sonno. La frammentazione viene spesso riscontrata in individui affetti da disturbi dello spettro autistico ma in maggior quantità negli individui con mutazioni al gene CHD8/CHD7. La problematica viene vissuta spesso anche come la maggiore causa di stress e problemi nella gestione della vita quotidiana.
Lo stesso fenomeno preso in considerazione sui moscerini della frutta, che possiedono un unico gene CHD8 e CHD7, porta alle stesse conseguenze. La frammentazione del sonno si presenta anche nei piccoli insetti che si riscontra essere molto meno attivi durante la vita diurna.
CHD7 e CHD8 sono espressi nella barriera ematoencefalica umana entrambi sia durante la fase adolescenziale che durante la fase adulta della vita. Lo studio porta quindi un primo grande risultato nella ricerca verso la soluzione alla frammentazione del sonno. Gli studi tutt’oggi proseguono al Radboudumc University Medical Center con lo scopo di aggiungere ulteriori dati che possano poi portare a soluzioni più o meno permanenti.
Andrea Brambilla